Las proteínas inestables son la principal causa de la formación de cataratas hereditarias y también contribuyen a diversos tipos de enfermedades raras neurológicas, del desarrollo y musculares, según un estudio del CRG publicado en la revista Nature. De las 621 mutaciones analizadas, tres de cada cinco provocaron una disminución detectable en la estabilidad de las proteínas.
Las mutaciones que sustituyen un aminoácido por otro en la secuencia de una proteína pueden causar enfermedades. Un estudio publicado hoy en la revista Nature revela que esto ocurre porque la mayoría de estas mutaciones desestabilizan la proteína que codifican.
Las proteínas inestables son más propensas a plegarse incorrectamente y degradarse, lo que hace que dejen de funcionar o se acumulen en cantidades perjudiciales dentro de las células. Este trabajo ayuda a explicar por qué cambios mínimos en el genoma humano, conocidos como mutaciones con cambio de sentido, causan enfermedades a nivel molecular. Demuestra que la inestabilidad proteica es uno de los principales impulsores de la formación de cataratas hereditarias y también contribuye a diversos tipos de enfermedades neurológicas, del desarrollo y musculares.
